随着测序等生命数据的获取成本的不断下降，生命大数据呈爆炸性增长，生物信息学的重要性日益凸显。

 

虽然，每一个生命科学产业和科研都是干湿结合的，但是，几乎每一个学校的生命科学教育都是干湿分离的。“干湿分离”使学生无法体验真实世界带来的冲击。造成这一现象的背后原因主要是动辄百万的测序仪价格，数据库积累和教育者理念。

 

早在20世纪90年代，人类基因组计划的测序实验室已经呈现干湿结合的模式

 

而随着技术发展，国产测序仪已实现了规模化量产，并且在市场上逐渐占据主导地位。小型化、多元化的桌面型基因测序仪，如华大智造MGISEQ-200、DNBSEQ E系列等，使得在教育场景下，贯穿干湿实验，让同学们获得体验式和项目制的分子生物学+生物信息学实验成为可能。

 

这也将是我们第一次，将测序平台应用到教育场景。

 

我们以2种样本/模式生物为例，举例说明可能开展的实验课程。

 

人的DNA特征鉴定

没有什么比探究人类自身的奥秘更加引人入胜了。

——詹姆斯.沃森

 

在知情和自愿的前提下，通过自采唾液样本，完成分析218个单核苷酸多态性位点。这218个SNP位点选自人群多态性高发的位点和国标《GB/T 37870-2019个体鉴定的高通量测序方法》，包括142 个个体区分位点(iSNPs)、55 个生物祖先区分位点(aSNPs)及 24 个表型特征位点(pSNPs)。单样本数据量为30Mb左右。

 

本实验锻炼学生

• 《人类遗传资源管理条例》和伦理教育

• 湿实验

  1. 核酸提取

  2. PCR文库构建

  3. 电泳定量分析和检测样本完整性

  4. 测序准备等分子生物学实验技能

• 干实验

  1. 测序下机数据Fastq格式的认识

  2. 数据过滤和质量控制：SOAPnuke filter工具

  3. 序列比对：bwa-mem2软件和Samtools工具包

  4. SNP分型：贝叶斯遗传变异检测器freebayes

  5. 表型预测：HlrisPlex模型和NCBI数据库查询，文献阅读，多SNP位点决定单表型的权重分析，可进行瞳孔颜色，头发颜色，头发粗细，耳垢类型，乳糖耐受性，肌肉爆发型，酒精反应的判断

  6. 遗传距离测算

  7. 祖源分析：通过和千人基因组计划中的2500余例全球各族群全基因组遗传多态性数据结合，通过主成分分析 (PCA) 判断样本的生物祖先。（可提供白种人标准品样本进行对照分析）

• 预计时长：湿实验8小时，干实验分析8+小时 

 

中草药DNA条形码（Barcoding）鉴定

 

 

DNA条形码是指生物体内能够代表该物种的、标准的、有足够变异的、易扩增且相对较短的DNA片段，是利用生物体DNA中一段保守片段对物种进行快速准确鉴定的新兴技术。DNA条形码不仅用于物种鉴定，同时也帮助生物学家进一步了解生态系统内发生的相互作用。

 

在《中国药典》增补本中，中药材DNA条形码分子鉴定被列入指导原则。该指导原则通过对大样本量中药材进行DNA条形码分子鉴定研究，建立了以ITS2为核心,psbA-trnH为辅的植物类药材DNA条形码鉴定体系。

 

本实验可通过已经开发完成的中草药DNA条形码分子鉴定试剂盒，开放性地对592种药材进行鉴定。单样本数据量为100Mb左右。

 

本实验锻炼学生

• 湿实验

  1. 核酸提取

  2. PCR文库构建

  3. 电泳定量分析和检测样本完整性

  4. 测序准备等分子生物学实验技能

• 干实验

  1. Barcoding测序引物设计：本地工具Primer3，网页工具Primer-BLAST

  2. 测序下机数据Fastq格式的认识

  3. 数据过滤和质量控制：SOAPnuke filter工具

  4. 序列组装：IDBA软件

  5. 序列比对：BWA软件

  6. 数据库检索：NCBI BLAST

• 预计时长：湿实验8小时，干实验分析8+小时

 

更多基于模式生物且成本可控的实验课程开发仍在继续，包括大肠杆菌、拟南芥、小鼠和人全基因组等。欢迎全国高校在测序平台上，共同设计教育和培训课程。

 

详情请联系

猛犸基金会教育总监 孙海陆

 

关于猛犸基金会

 

深圳市猛犸公益基金会是中国首家推动基因科技造福民生的公益基金会，发起人为华大集团、万科公益基金会、松禾资本。 

 

基金会以“向善同行，让基因科技HUI及人人” 为使命，以倡导和发展具有民生为本、平等普惠、便捷可及的基因科技为原则，以恤病助医、科普教育、跨界交流等为主要业务。

 

- End -